Jak rozpoznać objawy trisomii 21

Zawartość

• etapy
• Metoda 1 Zdiagnozuj ból w okresie prenatalnym
• Metoda 2 Zidentyfikuj kształt i rozmiar ciała
• Metoda 3 Zidentyfikuj rysy twarzy
• Metoda 4 Zidentyfikuj problemy zdrowotne

W tym artykule: Diagnozowanie bólu w okresie prenatalnym Identyfikacja kształtu i wielkości ciała Identyfikacja rysów twarzy Identyfikacja problemów zdrowotnych 46 Referencje

Trisomia 21 jest chorobą, w której osoba rodzi się z dodatkową kopią lub pełną kopią chromosomu 21. Ten dodatkowy materiał genetyczny zmienia normalny przebieg wzrostu i powoduje różne cechy fizyczne i psychiczne związane z mongolizmem. Istnieje ponad pięćdziesiąt cech związanych z Trisomią 21, ale mogą one różnić się w zależności od osoby.Ryzyko posiadania dziecka z tym zaburzeniem wzrasta wraz z wiekiem matki. Wczesna diagnoza może pomóc dziecku uzyskać wsparcie, którego potrzebuje, aby stać się zdrowym i szczęśliwym dorosłym z zespołem Downa.

etapy

Metoda 1 Zdiagnozuj ból w okresie prenatalnym

1. Wykonaj prenatalny test przesiewowy. Może to nie determinować ostatecznie obecności trisomii 21, ale może wskazywać, czy płód jest bardziej skłonny do wykazywania tej nieprawidłowości.
   • Pierwszą opcją jest wykonanie badania krwi w pierwszym trymestrze ciąży. Umożliwi to lekarzowi wyszukiwanie konkretnych objawów wskazujących na potencjalną obecność mongolizmu.
   • Drugim jest wykonanie pełnego badania krwi w drugim trymestrze ciąży. Spowoduje to poszukiwanie innych znaków, maksymalnie czterech różnych objawów w celu identyfikacji materiału genetycznego.
   • Niektóre osoby używają również kombinacji obu metod analizy (test zintegrowany), aby uzyskać wskaźnik prawdopodobieństwa dla tego zaburzenia.
   • Jeśli pacjent nosi bliźniaki lub trojaczki, badanie krwi nie będzie bardzo dokładne, ponieważ substancje mogą być trudniejsze do wykrycia.

2. 
   

   
   
   
   Dokonaj diagnozy prenatalnej. Obejmuje to pobranie próbki genomu i przetestowanie go pod kątem dodatkowego materiału genetycznego związanego z chromosomem 21. Wyniki testu są zwykle dostarczane po jednym lub dwóch tygodniach.
   • W poprzednich latach przed wykonaniem testu diagnostycznego wymagany był test przesiewowy. Jednak ludzie ostatnio postanowili pominąć testy i przejść od razu do diagnozy.
   • Amniopunkcja to metoda ekstrakcji materiału genetycznego, podczas której analizowany jest płyn owodniowy. Nie można tego zrobić do 14 i 18 tygodnia ciąży.
   • Inną metodą jest metoda kosmków, która polega na ekstrakcji komórek z części łożyska. Ten test jest wykonywany między dziewiątym a jedenastym tygodniem ciąży.
   • Ostatnią metodą jest przezskórna, która jest najdokładniejsza. Wymaga to pobrania próbki krwi pępowinowej z macicy. Wadą jest to, że metoda ta jest praktykowana na zaawansowanym etapie ciąży (między 18. a 22. tygodniem).
   • Wszystkie testy wiążą się z ryzykiem poronienia 1 lub 2%.

3. 
   

   
   
   
   Przeanalizuj krew matki. Jeśli wierzy, że jej płód ma zespół Downa, może wykonać badanie krwi za pomocą testu chromosomowego. To określi, czy jego DNA zawiera materiał genetyczny zgodny z dodatkowym materiałem chromosomu 21.
   • Najważniejszym czynnikiem wpływającym na szanse jest wiek kobiety. 25-letnia kobieta ma 1 na 1200 szans na urodzenie dziecka z mongolizmem. W wieku 35 lat prawdopodobieństwo wzrasta do 1 na 350.
   • Jeśli jedno lub oboje rodzice mają trisomię 21, dziecko ma większe prawdopodobieństwo jej wystąpienia.

Metoda 2 Zidentyfikuj kształt i rozmiar ciała

1. 
   

   
   Poszukaj niskiego napięcia mięśniowego. Niemowlęta o niskim napięciu mięśniowym są często opisywane jako wiotkie lub lalki z tkaniny po wzięciu. Ta choroba jest znana jako hipotonia. Niemowlęta zwykle mają zgięte łokcie i kolana, a niemowlęta o słabym napięciu mięśniowym mają rozciągnięte i luźne stawy.
   • Niemowlęta o normalnym tonie mogą być podnoszone i trzymane pod pachami, podczas gdy te, które cierpią na hipotonię, zwykle wyślizgują się z rąk rodziców, ponieważ ich ręce są podnoszone bez oporu.
   • Hipotonia prowadzi do osłabienia mięśni brzucha. W rezultacie żołądek może wystawać bardziej niż zwykle na zewnątrz.
   • Słaba kontrola mięśni głowy (która przechyla się lub przechyla do przodu i do tyłu) jest również objawem.

2. 
   

   
   Zidentyfikuj zmniejszenie rozmiaru. Dzieci z trisomią 21 zwykle rosną wolniej niż inne i dlatego mają mniejszy rozmiar. Noworodki z zespołem Downa są zwykle małe i najczęściej osoba z zespołem Downa pozostaje taka sama do wieku dorosłego.
   • Badanie w Szwecji wykazało, że średnia wielkość urodzeń wynosi 50 cm dla mężczyzn i kobiet z tą chorobą. Dla porównania średni wzrost osób bez niepełnosprawności wynosi 52 cm.

3. 
   

   
   Sprawdź, czy Twoja szyja jest krótka i szeroka. Zobacz także, czy masz nadmiar tłuszczu lub skóry wokół tej części ciała. Ponadto niestabilność szyi jest zwykle częstym problemem. Chociaż przemieszczenie jest rzadkie, jest bardziej prawdopodobne u osób z zespołem Downa niż u tych, którzy nie mają tego stanu. Opiekunowie powinni sprawdzić, czy za uchem jest guzek lub ból, sztywność szyi, która nie goi się szybko lub zmiany w funkcjonowaniu pacjenta (jeśli wygląda niestabilnie, gdy on stoi na nogach).

4. 
   

   
   Zidentyfikuj krótkie, krępe kończyny. Obejmuje to palce, palce, ręce i nogi. Ludzie z trisomią 21 zwykle mają krótsze ręce, nogi i tułów, a także większe kolana niż ludzie, którzy nie mają tego zaburzenia.
   • Ludzie z zespołem Downa zwykle mają palce w palcach, charakteryzujące się połączeniem drugiego i trzeciego palca.
   • Może być również duża szczelina między dużym palcem a drugim, a także głęboka fałda w podeszwie stopy, w której znajduje się ta przestrzeń.
   • Piąty palec (mały palec) może czasami mieć jedną linię gięcia (miejsce, w którym się zgina).
   • Objawem jest także hiperaksja. Widoczne jest to w stawach, które wydają się łatwo rozciągać poza normalny zakres ruchu. Dziecko z trisomią 21 może łatwo rozszczepić się i ryzykować upadkiem.
   • Pojedyncze zagięcie w dłoni i mały palec pochylony w kierunku kciuka to dodatkowe funkcje.

Metoda 3 Zidentyfikuj rysy twarzy

1. 
   

   
   Poszukaj małego płaskiego nosa. Wiele osób z zespołem Downa ma szeroki, zaokrąglony, płaski nos z małym mostkiem. Mostek nosowy to płaska część nosa między oczami. Obszar ten można uznać za wciśnięty.

2. 
   

   
   Sprawdź, czy masz spuszczone oczy. Osoby z trisomią 21 zwykle mają zaokrąglone, skierowane ku górze oczy. U większości ludzi zewnętrzne kąciki oczu skierowane są w dół. Z drugiej strony u osób z zespołem Downa ich oczy są skierowane do góry (w kształcie migdałów).
   • Ponadto lekarze mogą wykryć tak zwane plamy Brushfielda lub nieszkodliwe białe lub brązowe plamy na tęczówce oczu.
   • Mogą również występować fałdy skórne między nosem a oczami. Mogą wyglądać jak obrzęk okołooczodołowy.

3. 
   

   
   Zidentyfikuj małe uszy. Pacjenci z zespołem Downa zwykle mają małe uszy umieszczone na niższej wysokości na głowie. Niektóre mogą mieć uszy, których górna część lekko się wygina.

4. 
   

   
   Poszukaj nieregularnych ust, języka lub zębów. Z powodu niskiego napięcia mięśni usta mogą opadać, a język może wystawać z ust. Zęby mogą później urosnąć w innej kolejności niż zwykle. Mogą być również małe, o nieregularnym kształcie lub rosnąć w niewłaściwym miejscu.
   • Ortodonta może pomóc wyprostować krzywe zęby, gdy dziecko jest wystarczająco wysokie. Dzieci z mongolizmem mogą nosić aparat ortodontyczny przez długi czas.

Metoda 4 Zidentyfikuj problemy zdrowotne

1. 
   

   
   Poszukaj zaburzeń psychicznych i uczenia się. Większość osób z zespołem Downa uczy się wolniej, a dzieci nie rozwijają się tak szybko, jak ich rówieśnicy. Mowa może być wyzwaniem dla osoby z zespołem Downa, ale zależy to od każdej osoby. Niektóre osoby uczą się języka migowego lub innej formy ulepszonej i alternatywnej komunikacji (AAC) przed rozmową lub zamiast niej.
   • Ci, którzy cierpią na mongolizm, z łatwością rozumieją nowe słowa i wzbogacają swoje słownictwo w miarę dorastania. Twoje dziecko będzie znacznie lepsze w wieku dwunastu lat niż w wieku dwóch lat.
   • Gramatyka jest niespójna i trudna do wyjaśnienia, ludzie z tą anomalią mogą mieć trudności z opanowaniem ich. W rezultacie zazwyczaj używają krótszych zdań z mniejszą ilością szczegółów.
   • Mogą mieć problemy z wypowiadaniem słów, ponieważ wpływa to na ich zdolności motoryczne. Jasne mówienie może być dla nich również wyzwaniem. Wiele osób z zespołem Downa korzysta z terapii mowy.

2. 
   

   
   Wykryj wady serca. Prawie połowa dzieci z trisomią 21 urodziła się z wadą serca. Najczęstsze to kanał przedsionkowo-komorowy (CAV), komunikacja międzykomorowa (IVC), przetrwanie przewodu tętniczego i tetralogia Fallota.
   • Trudności związane z wadami serca obejmują niewydolność serca, duszność i niemożność rozwoju w okresie noworodkowym.
   • Wiele dzieci rodzi się z wadami serca, ale niektóre pojawiają się zaledwie 2–3 miesiące po urodzeniu. Z tego powodu ważne jest, aby wszystkie noworodki z mongolizmem przeszły echokardiogram w pierwszych miesiącach po urodzeniu.

3. 
   

   
   Poszukaj problemów ze wzrokiem i słuchem. Ludzie cierpiący na ten zespół częściej mają wspólne choroby wpływające na słuch i wzrok. Nie wszyscy będą potrzebować okularów lub soczewek kontaktowych, ale u wielu osób rozwinie się krótkowzroczność lub dalekowzroczność. Ponadto 80% osób z tym schorzeniem będzie miało problemy ze słuchem w ciągu swojego życia.
   • Osoby te częściej potrzebują okularów lub źle wyregulowanych oczu (znanych jako zez).
   • Częste rozładowanie lub łzy to kolejny częsty problem u pacjentów z tym schorzeniem.
   • Utrata słuchu związana jest z głuchotą transmisyjną (zakłóceniem ucha środkowego), utratą słuchu zmysłowo-nerwowego (uszkodzenie ślimaka) i gromadzeniem się woskowiny. Ponieważ dzieci uczą się mówić na podstawie tego, co słyszą, upośledzenie słuchu upośledza ich zdolność uczenia się.

4. 
   

   
   Zidentyfikuj problemy ze zdrowiem psychicznym i zaburzenia rozwojowe. Co najmniej połowa dzieci i dorosłych z zespołem Downa cierpi na choroby psychiczne. Najczęstsze dolegliwości u tych pacjentów obejmują autyzm, depresję, problemy ze snem, konflikty, zachowania impulsywne i nieuważne, zaburzenia obsesyjno-kompulsyjne i powtarzalne oraz uogólnione zaburzenia lękowe.
   • Małe dzieci (w wieku szkolnym), które mają problemy z mową i komunikacją, zwykle mają objawy ADHD, buntu opozycyjnego i zaburzenia nastroju, a także niedoborów stosunki społeczne.
   • Nastolatki i młodzi dorośli często cierpią na zaburzenia obsesyjno-kompulsyjne, uogólniony niepokój i depresję. Mogą również mieć przewlekłe problemy ze snem i zmęczeniem w ciągu dnia.
   • Seniorzy są narażeni na ograniczoną opiekę osobistą, utratę zainteresowania, izolację społeczną, depresję i ogólny lęk. Później mogli rozwinąć demencję.

5. 
   

   
   Poszukaj innych chorób, które mogą się rozwinąć. Osoby z zespołem Downa mogą prowadzić zdrowe i szczęśliwe życie. Mogą jednak rozwijać pewne choroby w wieku dziecięcym lub starzejącym się.
   • Ryzyko wystąpienia ostrej białaczki u dzieci z trisomią 21 jest znacznie wyższe. Jest to w nich znacznie wyższe niż u innych dzieci.
   • Ponadto wzrost średniej długości życia z powodu lepszej opieki medycznej zwiększa ryzyko choroby Alzheimera u osób starszych z mongolizmem. 75% pacjentów w wieku 65 lat ma Alzheimera.

6. 
   

   
   Weź pod uwagę ich kontrolę silnika. Osoby z zespołem Downa mogą mieć trudności z umiejętnościami motorycznymi (jedzenie z naczyniami, rysowaniem lub pisaniem) i ogólne trudności (bieganie, chodzenie po schodach lub chodzenie).

7. 
   

   
   Wiedz, że każda osoba będzie miała inne cechy. Każdy pacjent cierpiący na trisomię 21 jest wyjątkowy i będzie miał inne zdolności, cechy fizyczne i osobowość. Osoba z tym stanem może nie mieć wszystkich wskazanych objawów i może mieć różne objawy w różnym stopniu. Podobnie jak ludzie żyjący bez tej choroby, osoby cierpiące na nią są wyjątkowymi i różnymi istotami.
   • Na przykład kobieta z mongolizmem może komunikować się na piśmie, utrzymać pracę i cierpieć jedynie na łagodne upośledzenie umysłowe. Jednak jego dziecko może komunikować się werbalnie, być niezdolnym do pracy i mieć poważną niepełnosprawność intelektualną.
   • Jeśli pacjent ma tylko niektóre objawy, ale nie inne, lepiej udaj się do lekarza.

rada

• Badania przedporodowe nie są w 100% dokładne i nie mogą ustalić wyniku porodu, ale pozwalają lekarzom ustalić, czy dziecko urodzi się z trisomią 21, czy nie.
• Bądź na bieżąco z zasobami, których możesz użyć, aby poprawić życie osoby z zespołem Downa.
• Jeśli martwisz się tym zespołem przed urodzeniem, możesz wykonać testy, takie jak test chromosomowy, w celu ustalenia obecności dodatkowego materiału genetycznego. Niektórzy rodzice mogą preferować niespodziankę, ale lepiej, abyś był poinformowany, abyś mógł się przygotować.
• Nie należy zakładać, że osoba z mongolizmem opiera się na innej osobie, która ma ten sam stan. Każda osoba jest wyjątkowa i ma inne cechy.
• Nie bój się diagnozy tej choroby. Wielu cierpiących z tego powodu prowadzi szczęśliwe życie, jest zdeterminowanych i zdolnych. Dzieci cierpiące na to są bardzo delikatne. Wielu jest z natury towarzyskich i homoseksualnych, co pomoże im przez całe życie.