Jak się dowiedzieć, czy potrzebujesz konsultacji genetycznej

Zawartość

• etapy
• Metoda 1 Dowiedz się, czym jest konsultacja genetyczna
• Metoda 2 Weź pod uwagę ryzyko medyczne
• Metoda 3 Podejmij decyzję o konsultacji genetycznej

Doradca genetyczny może pomóc pacjentom w poruszaniu się po medycznych, psychologicznych i dziedzicznych aspektach ich składu genetycznego. Większość osób korzysta z tych specjalistów, ponieważ planują mieć dzieci i chcą poznać prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z zaburzeniem genetycznym lub wrodzoną anomalią. Możesz się zastanawiać, czy potrzebujesz konsultacji genetycznej, czy chcesz założyć rodzinę - czy Ty lub Twój partner już spodziewasz się dziecka - i martwisz się o swoje geny.

etapy

Metoda 1 Dowiedz się, czym jest konsultacja genetyczna

1. 
   

   
   Dowiedz się o roli doradcy genetycznego w poradnictwie genetycznym. Doradca genetyczny jest często także specjalistą od genów. Nie zastępuje ginekologa ani lekarza, ale daje dodatkowe informacje. Oferuje informacje o twoich genach i wsparcie psychologiczne, ale nie zapewnia bezpośredniej opieki.
   • Prawdopodobnie zostaniesz wysłany do specjalisty genetyki, jeśli doradca genetyczny zidentyfikował konkretny problem w twoim domu. Ten ostatni może również zaoferować leczenie.

2. 
   

   
   Wiedzieć, czego się spodziewać. Ogólnie rzecz biorąc, doradca genetyczny pomoże Ci ocenić ryzyko wystąpienia problemów genetycznych, zważyć zalety i wady testu genetycznego oraz przeanalizować wyniki tych testów, jeśli wyrazisz na to zgodę. Wyjaśni ci, korzystając z wszystkich posiadanych danych, różne opcje, jeśli chcesz zostać rodzicem. On również zaoferuje swoje wsparcie i pomoże ci obejść te różne rozwiązania.
   • Doradca genetyczny nie zawsze będzie w stanie powiedzieć, czy przyszłe dziecko będzie cierpieć na chorobę genetyczną czy wrodzoną anomalię. Może zaoferować ci tylko prawdopodobieństwo, że tak się stanie, czy nie.
   • Doradca genetyczny nie poleci ci wyboru, jeśli chcesz mieć dzieci. Nie powie ci na przykład, że nie powinieneś zakładać domu ani zalecać aborcji terapeutycznej. Po prostu dostarczy Ci wszystkich potrzebnych informacji, abyś mógł sam dokonać tego wyboru.

Metoda 2 Weź pod uwagę ryzyko medyczne

1. 
   

   
   
   
   Dowiedz się o historii swojej rodziny. Większość ludzi nie potrzebuje porady genetycznej, ale należy rozważyć, czy w rodzinie lub w rodzinie występują choroby genetyczne lub wady wrodzone. Niektóre choroby genetyczne są dziedziczne, a doradca genetyczny może pomóc ci zrozumieć prawdopodobieństwo przeniesienia choroby na jedno z twoich dzieci.
   • Najczęstsze dziedziczne choroby genetyczne obejmują mukowiscydozę, anemię sierpowatą i chorobę Sachsa. Jesteś doskonałym kandydatem na poradnictwo genetyczne, jeśli w domu lub u twojego partnera występowała rodzinna historia tego rodzaju chorób.

2. 
   

   
   Dowiedz się o historii ciąży. Możesz rozważyć skontaktowanie się z doradcą genetycznym przed poczęciem dziecka, jeśli zdarzyło się wiele przypadków poronienia, dzieci zmarłych po urodzeniu lub przypadków dzieci z choroba genetyczna lub wrodzona anomalia.

3. 
   

   
   
   
   Wiek matki jest również czynnikiem ryzyka. Możesz potrzebować doradcy genetycznego, jeśli jesteś w ciąży (lub chcesz zajść w ciążę) i jeśli masz ponad trzydzieści pięć lat. Po trzydziestu pięciu latach istnieje większe ryzyko urodzenia dziecka z wrodzoną anomalią. Prawdopodobieństwo to wynosi 1 na 178 do 35 lat i wzrasta do jednego na osiem do czterdziestu ośmiu lat.

4. 
   

   
   Pomyśl o zagrożeniach związanych z pochodzeniem etnicznym. Niektóre choroby genetyczne występują częściej wśród niektórych grup etnicznych. Na przykład niedokrwistość sierpowata występuje częściej u osób pochodzenia afrykańskiego, talasemia (forma bardzo ciężkiej niedokrwistości) występuje częściej u Azjatów, podczas gdy choroba Sachsa występuje częściej u Żydów. aszkenazyjskich.

5. 
   

   
   Rozważ każde narażenie na niebezpieczne substancje. Ryzyko wzrasta również, jeśli poddałeś się chemioterapii lub miałeś kontakt z promieniowaniem lub toksycznymi chemikaliami lub jeśli nadużywałeś narkotyków lub alkoholu podczas ciąży. Powinieneś omówić z lekarzem potencjalne konsekwencje tych problemów podczas korzystania z doradcy genetycznego.

6. 
   

   
   Zapisz wyniki wszystkich swoich badań prenatalnych. Jeśli Ty lub Twój partner już spodziewasz się dziecka, prawdopodobnie podejmiesz szereg egzaminów. Każda kobieta w ciąży musi mieć serologię przeciwko toksoplazmozie, różyczce i testowi na obecność wirusa HIV, testy moczu i wymaz. Lekarz może wymagać innych badań, w zależności od przypadku. Twój lekarz może zasugerować wizytę u doradcy genetycznego, jeśli uważasz, że wyniki jednego z tych testów mogą wskazywać na większe prawdopodobieństwo choroby genetycznej.

Metoda 3 Podejmij decyzję o konsultacji genetycznej

1. 
   

   
   Oceń bardzo szczerze, jak się czujesz. Możesz obawiać się tego kroku, nawet jeśli czynniki ryzyka chorób genetycznych są wysokie w twoim domu lub jeśli twój lekarz zaleci konsultację genetyczną. Jest to całkowicie normalne i warto o tym pomyśleć. Czy poczujesz ulgę dzięki dodatkowym informacjom czy bardziej w trudnej sytuacji? Czy będziesz lepiej przygotowany na prawdopodobne konsekwencje ciąży, jeśli będziesz lepiej poinformowany?
   • Niektóre kobiety w ciąży i ich partnerzy są zdecydowanie przeciwne aborcji. Zaakceptują ciążę do terminu, niezależnie od wyniku uzyskanego przez doradcę genetycznego. Nie chcą dalej zwiększać swoich obaw z powodu złych wieści, jakie mogą mieć. Jeśli tak jest w twoim przypadku, twoje podejście jest całkowicie uzasadnione, ale pamiętaj, że doradca genetyczny nigdy nie będzie wymagał, abyś poszedł do końca ciąży lub ją przerwał. Ponadto informacje, które przekazuje, mogą pomóc ci lepiej przygotować się na możliwość urodzenia dziecka cierpiącego na zaburzenie genetyczne lub wrodzoną anomalię.

2. 
   

   
   Porozmawiaj szczerze ze swoim lekarzem. Twój lekarz powinien być w stanie udzielić podstawowych wskazówek na temat zalet i wad konkretnej sytuacji. Wyraź swoje obawy najpierw z lekarzem i zobacz, co on lub ona może polecić.

3. 
   

   
   Omów konsultację genetyczną ze swoim partnerem. Jeśli masz małżonka lub partnera, poświęć czas na poważną dyskusję na temat możliwości podjęcia konsultacji genetycznej. Dobra komunikacja w parze pomoże ci wspólnie podjąć decyzję. Będzie to również najlepszy sposób na poradzenie sobie z każdym możliwym problemem.